单发脉络膜囊肿在正常孕妇发生率约为1~2%,通常为边界清晰直径<1cm的低回声小囊肿,可单侧或双侧,单发或多发。在中孕期最常见,早孕晚期也能见到,常在晚孕期消失。
大多数大型研究发现单发脉络膜囊肿(除外脉络膜囊肿外包括面部、心脏、大血管及肢体等的详细检查未发现其它异常)胎儿染色体核型一般正常。有综述1016例35岁以下单发脉络膜囊肿孕妇无一例发生18-三体。因此目前认为单发脉络膜囊肿和染色体非整倍体风险相关性不明显。但另有综述748例单发脉络膜囊肿,18三体风险的风险是1/374。同时存在脉络膜囊肿及其它畸形异常的胎儿染色体异常的风险增加,尤其是18-三体。18三体胎儿中孕期脉络膜囊肿发生率30~50%,高于一般人群。
因此发现脉络膜囊肿时,需咨询医生进一步评估,详细筛查胎儿解剖结构,必要时进行胎儿核型检查。对于单发脉络膜囊肿(无其它高危因素),羊穿风险(约1/250流产风险)高于18三体风险(1/374),因此建议仅对B超存在其它畸形异常或高危因素时行羊穿检查;而对于无其它异常的孕中期单发脉络膜囊肿,外周血DNA检测是一项较可靠的无创检查。