心室强光点(echogenic intracardiac focus)即指B超下局灶心室回声亮度与骨骼近似,通常为单发性,位于左心室,也可见位于右心室,双侧性或多发性。早孕期较少见,中孕期在正常胎儿发生率为3~5%,唐氏儿发生率为21~28%。在亚洲人群中发生率可高达30%,发生率随孕周增加而降低。

心室强光点可能和心脏乳头肌及腱索的微钙化及纤维化有关,常在孕晚期及产后消失。

有研究认为心室强光点和染色体异常存在相关性,有报道单发性强光点染色体异常发生风险是一般人群的两倍,中孕期发现单发性强光点的孕妇中唐氏综合征发生率可达1%。但也有研究持不同观点认为在低危人群中单发性心室强光点和胎儿非整倍体相关性不明显。心室强光点的部位及数量可能和非整倍体的发生风险有关(右心室累及及双侧心室累及风险高),但尚未得到广泛证实。

无其它异常的孕妇如中孕期发现心室强光点可行母体外周血无创DNA检查以避免有创检查带来的风险。

心室强光点
心室强光点

 

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