出生缺陷,俗称“先天畸形”,导致出生缺陷的因素包括基因性及非基因性。

基因异常可为遗传,也可能为新的突变导致,临床表现可能延迟出现,甚至至成年时才表现出来。

非基因性致畸因素包括:

⑴感染

孕期感染可导致畸形、先天感染、近期及远期的机体功能障碍甚至死亡,感染导致的发热也有致畸作用。孕期感染包括孕期弓形虫感染孕期风疹病毒感染孕期巨细胞病毒感染孕期单纯疱疹病毒感染孕期梅毒感染、水痘、细小病毒B19、Zika病毒、淋巴细胞性脉络丛脑膜炎病毒等。

提示胎儿感染的非特征性B超表现包括:小头、颅内及肝脏钙化、宫内生长受限、肝脾肿大、心脏畸形、肢体发育不良,脑积水、水肿和运功及肌张力、脉络膜视网膜炎、白内障,听力受损、肝脾肿大、皮疹等。血小板减少症,黄疸或低出生体重 提示先天感染可能。

⑵母体疾病

可能和疾病代谢产物或抗体通过胎盘对胎儿产生毒性作用有关。如孕期胰岛素依赖性糖尿病子代先天性畸形的风险增加2~3倍,包括先天性心脏病,腭裂、脊柱裂及较少见的股骨发育不良等;苯丙酮尿症母亲孕期未进行饮食控制和小头畸形、智力受损及先天性心脏病有关;肾上腺或卵巢泌雄激素肿瘤可致女胎男性化。自身免疫性抗体能通过胎盘对胎儿产生毒性作用,如孕期重症肌无力导致一过性的新生儿肌无力,母亲Grave病导致胎儿或新生儿甲状腺功能亢进,免疫性血小板减少导致新生儿血小板减少,系统性红斑狼疮导致新生儿心脏阻滞等。母亲肥胖也和某些出生缺陷有关,机制不详。

⑶物理因素

包括热、辐射。

热暴露和出生缺陷有关热,热暴露可能和热缸浴、桑拿或母亲发热有关。早孕期母体体温高5°C至少24小时可能和神经管缺陷增加有关,其它有关临床异常包括小脑畸形、智力受损、肌张力增高、肌张力减退、癫痫发作等。

辐射:过多的电离辐射暴露对子代有危害,多个流行病学研究显示宫内辐射暴露和子代儿科肿瘤致死率有关,另有报道发现和流产、先天畸形 、基因疾病及生长受限、发育异常等风险有关(详见孕期辐射安全)。

⑷药物

孕期用药安全

⑸化学因素

包括铅和汞,婴儿及儿童血浆铅水平异常升高和不良神经行为效应有关,宫内暴露也有相同的效应;汞暴露,尤其食用汞污染的鱼可导致重要的中枢神经系统损伤。

有的出生缺陷为多因素异常(包括多个基因或环境因素)导致的结果,如唇腭裂、先天性心脏病及神经管缺陷等

 

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