唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。多数发生自然流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容（见图片）、生长发育障碍和多发畸形。筛查21三体的指标同时也能筛查18=三体及13-三体的风险，在未进行筛查的活产儿中21-三体及18-三体的发病率约分别为1/600及1/4000左右。唐氏综合征发生率随母亲怀孕年龄增大而增加。

目前尚无有效治疗方法，最好手段是早期确诊后终止妊娠。我们可以通过母体血清检测、胎儿影像学检查、胎儿组织检测(绒毛、羊水、脐血)等方法筛查唐氏综合征，但各种方法的准确性、最佳时间、对母胎的创伤及费用等有所不同（见下表），我们需根据孕妇的情况个体化选择，如对唐氏风险较高的高龄产妇我们建议准确性较高的无创检查或羊穿确诊检查。