胎儿多囊性肾发育不良（Multicystic dysplastic kidney，MCDK）是一种严重的肾发育不良疾病，表现为多个大小不一的肾脏囊肿，之间有发育不良的肾实质分隔，肾脏增大、形态不规则，受累肾脏无功能，当没有尿液形成囊肿收缩时开始退化。

多数为单侧，在分娩儿中发病率为1:4300，以左侧肾及男胎中常见。活产儿中双侧多囊性肾发育不良的发生率为1:10000，双侧累及较单侧累及更易发生神经管缺陷等其它畸形。肾同侧或对侧畸形是最常见的相关畸形，包括膀胱输尿管返流及肾盂输尿管连接部梗阻。最常见的肾外畸形包括心脏缺陷、食管或小肠闭锁，脊柱畸形。非整倍体风险高达14%，这些胎儿大多数有相关的肾外畸形及双侧多囊性肾发育不良。

B超主要表现为多房性腹部囊肿，包括多个不规则分布的薄壁囊肿，囊肿间无相互交通，看不到明显的正常肾组织，输尿管闭锁或缺如，累及肾肾动脉狭窄或消失，多普勒波形明显异常（收缩期峰值血流减少，舒张期缺如）。单侧累及时羊水量正常，双侧累及时没有尿液形成及膀胱灌注，出现严重的羊水过少，并可导致肺发育不全。肾脏在孕早期即可增大，随孕周进展体积缩小，可发生严重萎缩，严重的双侧累及类似肾缺如。部分肾脏受累在胎儿少见，多数发生在肾上极，没有严重的并发症常自行退化。少数Wilms瘤、多房囊肿或囊性中胚层肾瘤出现和MCDK类似的表现。MCDK B超表现有时会和肾盂积水混淆，但是肾盂积水囊肿互相交通而MCDK囊肿间没有互相交通。

产科处理时，需详细检查评估是否存在其它的结构畸形，MCDK双侧肾累及或发现其它相关肾外畸形应考虑非整倍体及遗传可能，在单侧MCDK非整倍体发生明显降低。

详细检查对侧肾脏对评估预后有重要意义，如果单侧累及，可在B超定期监测下保守治疗，单侧累及而对侧肾脏功能正常的儿童远期预后好，多囊肾远期感染及高血压风险低，恶变率不增加，因此不建议常规摘除，60%累及肾将发生萎缩，约5年后消失。

新生儿如发生双侧MCDK，或对侧泌尿系统异常则预后差，肾功能不全及肾衰发生率高，双侧累及且无羊水时预后差，这些病例需考虑终止妊娠。