• 颈透明层（NT）

NT是nuchal translucency的缩写，指的是“颈项透明层”，也就是胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。

唐氏胎儿NT平均增加，临床通过胎儿NT和母体血清联合检测行唐氏筛查（早唐），可在头臀长36 ~84 mm（相应孕10~14周）时行NT测量，最佳测量时间为11周。最常见95百分位数及99百分位数作为异常的界值（不同孕周顶臀径不同，NT异常界值不同，见下图），胎儿NT显著增宽或有水囊瘤时异倍体风险显著升高，许多专家建议直接行核型检查（有些行微阵列染色体检查）。

颈透明层增宽还和其它结构异常及不良妊娠结局有关，包括先天性心脏病及其它非心脏异常包括脑水肿、肺不发育、发育不全或发育不良、小肠闭锁及狭窄、膈肌异常；另外还可能导致流产，胎死宫内或新生儿死亡，可能和100种以上的发育和遗传综合征有关（有的异常产前诊断能发现，有的不能）；在双胎NT还和双胎输血综合征有关。透明层增宽厚度是重要的妊娠预后影响因素，有研究发现早孕期颈透明层厚度3.5~4.4 mm 70%预后正常，而3.5~4.4 mm仅30%预后正常。

 另外，颈透明层测量结果每周可能不同，即使胎儿存在异常，异常的颈透明层测量结果可能很快转变为正常，因此，当测量结果异常而复测正常时，我们按照异常的测量结果决定进一步处理。

 在正常胎儿，增宽的颈透明层一般中孕期自行恢复，持续存在是潜在异常的标志。

 颈透明层增宽增加进一步处理包括：遗传咨询，包括胎儿基因检测（绒穿或羊穿，ACOG及母胎医学会也支持游离DNA检测）、胎儿解剖结构筛查、18至22周胎儿超声心动检查、定期监测胎儿宫内情况。

•  水囊瘤

在早孕期，总的发生率约1%，分隔性水囊瘤发生率约1/285。

早孕期水囊瘤和三倍体风险增加有关，尤其21倍体，特纳综合征可能表现为中孕期水囊瘤。分隔水囊瘤非整倍体更常见。三分之一整倍体胎儿早孕期分隔水囊瘤有重要的结构异常，主要包括心脏及骨骼异常。

 在整倍体胎儿，超过80%单纯的水囊瘤在诊断后4周内消退 ，这些胎儿大多数表型正常。分隔水囊瘤经常在孕15至30周间消退。

 处理同颈透明层增宽。